Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75734827 | inframe deletion | AAG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75733583 | inframe deletion | GGATGT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75724788 | start lost | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75724790 | start lost | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75724782 | start lost | GCCAACATGGCA/ACCCCGAAGG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75761116 | splice region variant | T/G | snv | 8.0E-05 | 1.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75734788 | splice region variant | T/G | snv | 4.0E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75761120 | splice acceptor variant | A/C | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75733526 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75750449 | splice acceptor variant | A/G | snv | 8.2E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75739978 | splice acceptor variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75749417 | splice acceptor variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75762691 | splice acceptor variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75739979 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75762690 | splice acceptor variant | A/C;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75749418 | splice acceptor variant | G/A | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75732879 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 7 | 2001 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75734833 | frameshift variant | AGTA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75734849 | frameshift variant | CTGA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75761276 | frameshift variant | TTAG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1992 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75761165 | frameshift variant | TTGAACTAGCTAGAATGAGTTA/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 1994 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75761289 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75761131 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75761221 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 75732860 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 |